İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

IARS1 ile ilişkili özellikler

isoleucyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology, IARS1 ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Conjugated hyperbilirubinemiaHer zaman
Decreased serum zincHer zaman
Elevated alkaline phosphataseHer zaman
Elevated gamma-glutamyltransferase levelHer zaman
High blood ammonia levelsHer zaman
Low albuminHer zaman
Low blood sugarHer zaman
High liver enzymesÇok sık (%80–99)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Fatty infiltration of liverSık (%30–79)
Abnormality of vitamin D metabolismBazen (%5–29)
Diabetes mellitusBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Impaired release of bile from liverHer zaman
JaundiceHer zaman
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Hepatic fibrosisSık (%30–79)
Slowed or blocked flow of bile from liverSık (%30–79)
Inflammation of the esophagusBazen (%5–29)
Liver failureBazen (%5–29)
Decreased liver functionKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intellectual disabilityHer zaman
Global developmental delayÇok sık (%80–99)
Absent speech developmentSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Autism spectrum disorderBazen (%5–29)
Brain imaging abnormalityBazen (%5–29)
Mild global developmental delayBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birthHer zaman
Round faceHer zaman
Small head present at birthHer zaman
Full cheeksSık (%30–79)
Abnormally small headBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Growth delay as childrenHer zaman
Prenatal growth deficiencyHer zaman
Small for gestational ageHer zaman
Growth delayÇok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dermal translucencyBazen (%5–29)
Hyperelastic skinBazen (%5–29)
Soft, doughy skinBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Duplicated collecting systemHer zaman
HydronephrosisHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drumstick shaped digital bonesBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluidHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleenBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent infectionsSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IARS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al