Rasgos

Rasgos asociados a IARS1

isoleucyl-tRNA synthetase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 51 rasgos a IARS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

IARS1

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Conjugated hyperbilirubinemia	Siempre
Decreased serum zinc	Siempre
Elevated alkaline phosphatase	Siempre
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Siempre
High blood ammonia levels	Siempre
Low albumin	Siempre
Low blood sugar	Siempre
High liver enzymes	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frecuente (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of vitamin D metabolism	A veces (5–29 %)
Diabetes mellitus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impaired release of bile from liver	Siempre
Jaundice	Siempre
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Frecuente (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frecuente (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	A veces (5–29 %)
Liver failure	A veces (5–29 %)
Decreased liver function	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Siempre
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Brain imaging abnormality	A veces (5–29 %)
Mild global developmental delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Round face	Siempre
Small head present at birth	Siempre
Full cheeks	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay as children	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre
Small for gestational age	Siempre
Growth delay	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dermal translucency	A veces (5–29 %)
Hyperelastic skin	A veces (5–29 %)
Soft, doughy skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Duplicated collecting system	Siempre
Hydronephrosis	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drumstick shaped digital bones	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IARS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test