Egenskaber

Egenskaber knyttet til IARS1

isoleucyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til IARS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

IARS1

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conjugated hyperbilirubinemia	Altid
Decreased serum zinc	Altid
Elevated alkaline phosphatase	Altid
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Altid
High blood ammonia levels	Altid
Low albumin	Altid
Low blood sugar	Altid
High liver enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vitamin D metabolism	Nogle gange (5–29 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired release of bile from liver	Altid
Jaundice	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Decreased liver function	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid
Round face	Altid
Small head present at birth	Altid
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay as children	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Small for gestational age	Altid
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dermal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Hyperelastic skin	Nogle gange (5–29 %)
Soft, doughy skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Duplicated collecting system	Altid
Hydronephrosis	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drumstick shaped digital bones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IARS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test