Ominaisuudet

Geeniin IARS1 yhdistetyt ominaisuudet

isoleucyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää IARS1-geeniin 51 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

IARS1

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conjugated hyperbilirubinemia	Aina
Decreased serum zinc	Aina
Elevated alkaline phosphatase	Aina
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Aina
High blood ammonia levels	Aina
Low albumin	Aina
Low blood sugar	Aina
High liver enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Usein (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Usein (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Usein (30–79%)
Abnormality of vitamin D metabolism	Joskus (5–29%)
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired release of bile from liver	Aina
Jaundice	Aina
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Hepatic fibrosis	Usein (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Usein (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Joskus (5–29%)
Liver failure	Joskus (5–29%)
Decreased liver function	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Brain imaging abnormality	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Aina
Round face	Aina
Small head present at birth	Aina
Full cheeks	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Growth delay as children	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina
Small for gestational age	Aina
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dermal translucency	Joskus (5–29%)
Hyperelastic skin	Joskus (5–29%)
Soft, doughy skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Duplicated collecting system	Aina
Hydronephrosis	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drumstick shaped digital bones	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IARS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test