Tratti

Tratti collegati a IARS1

isoleucyl-tRNA synthetase 1

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a IARS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

IARS1

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Conjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Decreased serum zinc	Sempre
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre
Low albumin	Sempre
Low blood sugar	Sempre
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Spesso (30–79%)
Abnormality of vitamin D metabolism	A volte (5–29%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired release of bile from liver	Sempre
Jaundice	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Hepatic fibrosis	Spesso (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Spesso (30–79%)
Inflammation of the esophagus	A volte (5–29%)
Liver failure	A volte (5–29%)
Decreased liver function	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Brain imaging abnormality	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Round face	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Growth delay	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dermal translucency	A volte (5–29%)
Hyperelastic skin	A volte (5–29%)
Soft, doughy skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Duplicated collecting system	Sempre
Hydronephrosis	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Drumstick shaped digital bones	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IARS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test