Cechy

Cechy powiązane z IARS1

isoleucyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology łączy z IARS1 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

IARS1

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Conjugated hyperbilirubinemia	Zawsze
Decreased serum zinc	Zawsze
Elevated alkaline phosphatase	Zawsze
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Zawsze
High blood ammonia levels	Zawsze
Low albumin	Zawsze
Low blood sugar	Zawsze
High liver enzymes	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Często (30–79%)
Abnormality of vitamin D metabolism	Czasami (5–29%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Impaired release of bile from liver	Zawsze
Jaundice	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Hepatic fibrosis	Często (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Często (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Czasami (5–29%)
Liver failure	Czasami (5–29%)
Decreased liver function	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Brain imaging abnormality	Czasami (5–29%)
Mild global developmental delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Round face	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Full cheeks	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay as children	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Growth delay	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dermal translucency	Czasami (5–29%)
Hyperelastic skin	Czasami (5–29%)
Soft, doughy skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Duplicated collecting system	Zawsze
Hydronephrosis	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Drumstick shaped digital bones	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IARS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test