Trăsături

Trăsături asociate cu IARS1

isoleucyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology asociază 51 trăsături cu IARS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

IARS1

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conjugated hyperbilirubinemia	Întotdeauna
Decreased serum zinc	Întotdeauna
Elevated alkaline phosphatase	Întotdeauna
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Întotdeauna
High blood ammonia levels	Întotdeauna
Low albumin	Întotdeauna
Low blood sugar	Întotdeauna
High liver enzymes	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Des (30–79%)
Abnormality of vitamin D metabolism	Uneori (5–29%)
Diabetes mellitus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Impaired release of bile from liver	Întotdeauna
Jaundice	Întotdeauna
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Hepatic fibrosis	Des (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Des (30–79%)
Inflammation of the esophagus	Uneori (5–29%)
Liver failure	Uneori (5–29%)
Decreased liver function	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Întotdeauna
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Brain imaging abnormality	Uneori (5–29%)
Mild global developmental delay	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Round face	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Full cheeks	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay as children	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Small for gestational age	Întotdeauna
Growth delay	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dermal translucency	Uneori (5–29%)
Hyperelastic skin	Uneori (5–29%)
Soft, doughy skin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Duplicated collecting system	Întotdeauna
Hydronephrosis	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drumstick shaped digital bones	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver and spleen	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IARS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu