특성

CCT5 연관 특성

chaperonin containing TCP1 subunit 5

인간 표현형 온톨로지가 CCT5에 연결하는 특성은 27개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Babinski sign	항상
Clonus	항상
Decreased amplitude of sensory action potentials	항상
Degeneration of the spinal cord	항상
Distal sensory impairment of all modalities	항상
Increased reflexes	항상
Abnormal autonomic nervous system physiology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	매우 자주 (80–99%)
Impaired pain sensation	매우 자주 (80–99%)
Peripheral neuropathy	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	자주 (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	자주 (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	자주 (30–79%)
Decreased sensation in extremities	기록되지 않음
Peripheral axonal neuropathy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Distal muscle wasting	항상
Spastic walk	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	매우 자주 (80–99%)
Spastic paraplegia	매우 자주 (80–99%)
Progressive spastic paraplegia	자주 (30–79%)
Lower limb spasticity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Foot bone infection	가끔 (5–29%)
Abnormal feet structure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Open skin sore	매우 자주 (80–99%)
Acral ulceration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	항상
Low blood triglyceride levels	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CCT5에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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