Características

Características associadas a CCT5

chaperonin containing TCP1 subunit 5

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a CCT5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Sempre
Clonus	Sempre
Decreased amplitude of sensory action potentials	Sempre
Degeneration of the spinal cord	Sempre
Distal sensory impairment of all modalities	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Abnormal autonomic nervous system physiology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Impaired pain sensation	Muito frequente (80–99%)
Peripheral neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Frequente (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Não registado
Peripheral axonal neuropathy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Sempre
Spastic walk	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Spastic paraplegia	Muito frequente (80–99%)
Progressive spastic paraplegia	Frequente (30–79%)
Lower limb spasticity	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Foot bone infection	Por vezes (5–29%)
Abnormal feet structure	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Open skin sore	Muito frequente (80–99%)
Acral ulceration	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Sempre
Low blood triglyceride levels	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CCT5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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