Požymiai

Su CCT5 susiję požymiai

chaperonin containing TCP1 subunit 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su CCT5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Babinski sign	Visada
Clonus	Visada
Decreased amplitude of sensory action potentials	Visada
Degeneration of the spinal cord	Visada
Distal sensory impairment of all modalities	Visada
Increased reflexes	Visada
Abnormal autonomic nervous system physiology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Impaired pain sensation	Labai dažnai (80–99%)
Peripheral neuropathy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Dažnai (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Dažnai (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Neužfiksuota
Peripheral axonal neuropathy	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Visada
Spastic walk	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Labai dažnai (80–99%)
Spastic paraplegia	Labai dažnai (80–99%)
Progressive spastic paraplegia	Dažnai (30–79%)
Lower limb spasticity	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Foot bone infection	Kartais (5–29%)
Abnormal feet structure	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Open skin sore	Labai dažnai (80–99%)
Acral ulceration	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Visada
Low blood triglyceride levels	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CCT5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test