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Rasgos

Rasgos asociados a CCT5

chaperonin containing TCP1 subunit 5

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a CCT5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Babinski signSiempre
ClonusSiempre
Decreased amplitude of sensory action potentialsSiempre
Degeneration of the spinal cordSiempre
Distal sensory impairment of all modalitiesSiempre
Increased reflexesSiempre
Abnormal autonomic nervous system physiologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal gaitMuy frecuente (80–99 %)
Impaired pain sensationMuy frecuente (80–99 %)
Peripheral neuropathyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the spinal cordFrecuente (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocityFrecuente (30–79 %)
Sensory axonal neuropathyFrecuente (30–79 %)
Decreased sensation in extremitiesNo registrado
Peripheral axonal neuropathyNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Distal muscle wastingSiempre
Spastic walkSiempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMuy frecuente (80–99 %)
Spastic paraplegiaMuy frecuente (80–99 %)
Progressive spastic paraplegiaFrecuente (30–79 %)
Lower limb spasticityNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Foot bone infectionA veces (5–29 %)
Abnormal feet structureNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Open skin soreMuy frecuente (80–99 %)
Acral ulcerationA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating apolipoprotein B concentrationSiempre
Low blood triglyceride levelsSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CCT5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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