Egenskaber

Egenskaber knyttet til CCT5

chaperonin containing TCP1 subunit 5

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til CCT5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Babinski sign	Altid
Clonus	Altid
Decreased amplitude of sensory action potentials	Altid
Degeneration of the spinal cord	Altid
Distal sensory impairment of all modalities	Altid
Increased reflexes	Altid
Abnormal autonomic nervous system physiology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Impaired pain sensation	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Ofte (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ikke registreret
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Altid
Spastic walk	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Spastic paraplegia	Meget ofte (80–99 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Foot bone infection	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal feet structure	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Open skin sore	Meget ofte (80–99 %)
Acral ulceration	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Altid
Low blood triglyceride levels	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CCT5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test