Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CCT5

chaperonin containing TCP1 subunit 5

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til CCT5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Babinski sign	Alltid
Clonus	Alltid
Decreased amplitude of sensory action potentials	Alltid
Degeneration of the spinal cord	Alltid
Distal sensory impairment of all modalities	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Abnormal autonomic nervous system physiology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Impaired pain sensation	Svært ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Ofte (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ikke registrert
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal muscle wasting	Alltid
Spastic walk	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Svært ofte (80–99 %)
Spastic paraplegia	Svært ofte (80–99 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Foot bone infection	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal feet structure	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Open skin sore	Svært ofte (80–99 %)
Acral ulceration	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Alltid
Low blood triglyceride levels	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CCT5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test