Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CCT5
chaperonin containing TCP1 subunit 5
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 27 χαρακτηριστικά με το CCT5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Babinski sign | Πάντα |
| Clonus | Πάντα |
| Decreased amplitude of sensory action potentials | Πάντα |
| Degeneration of the spinal cord | Πάντα |
| Distal sensory impairment of all modalities | Πάντα |
| Increased reflexes | Πάντα |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal gait | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Impaired pain sensation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Peripheral neuropathy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the spinal cord | Συχνά (30–79%) |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Συχνά (30–79%) |
| Sensory axonal neuropathy | Συχνά (30–79%) |
| Decreased sensation in extremities | Δεν έχει καταγραφεί |
| Peripheral axonal neuropathy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Πάντα |
| Spastic walk | Πάντα |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Spastic paraplegia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Progressive spastic paraplegia | Συχνά (30–79%) |
| Lower limb spasticity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Foot bone infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal feet structure | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Open skin sore | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Acral ulceration | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating apolipoprotein B concentration | Πάντα |
| Low blood triglyceride levels | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CCT5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες