Tunnused

Geeniga CCT5 seotud tunnused

chaperonin containing TCP1 subunit 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CCT5 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Babinski sign	Alati
Clonus	Alati
Decreased amplitude of sensory action potentials	Alati
Degeneration of the spinal cord	Alati
Distal sensory impairment of all modalities	Alati
Increased reflexes	Alati
Abnormal autonomic nervous system physiology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Impaired pain sensation	Väga sageli (80–99%)
Peripheral neuropathy	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Sageli (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Sageli (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Sageli (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Pole registreeritud
Peripheral axonal neuropathy	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wasting	Alati
Spastic walk	Alati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Väga sageli (80–99%)
Spastic paraplegia	Väga sageli (80–99%)
Progressive spastic paraplegia	Sageli (30–79%)
Lower limb spasticity	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Foot bone infection	Mõnikord (5–29%)
Abnormal feet structure	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Open skin sore	Väga sageli (80–99%)
Acral ulceration	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Alati
Low blood triglyceride levels	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CCT5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test