Tratti

Tratti collegati a CCT5

chaperonin containing TCP1 subunit 5

La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a CCT5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Sempre
Clonus	Sempre
Decreased amplitude of sensory action potentials	Sempre
Degeneration of the spinal cord	Sempre
Distal sensory impairment of all modalities	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Abnormal autonomic nervous system physiology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Impaired pain sensation	Molto spesso (80–99%)
Peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Spesso (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Non registrato
Peripheral axonal neuropathy	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Sempre
Spastic walk	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Spastic paraplegia	Molto spesso (80–99%)
Progressive spastic paraplegia	Spesso (30–79%)
Lower limb spasticity	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Foot bone infection	A volte (5–29%)
Abnormal feet structure	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Open skin sore	Molto spesso (80–99%)
Acral ulceration	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Sempre
Low blood triglyceride levels	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CCT5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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