Egenskaper

Egenskaper kopplade till CCT5

chaperonin containing TCP1 subunit 5

Human Phenotype Ontology kopplar 27 egenskaper till CCT5, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Babinski sign	Alltid
Clonus	Alltid
Decreased amplitude of sensory action potentials	Alltid
Degeneration of the spinal cord	Alltid
Distal sensory impairment of all modalities	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Abnormal autonomic nervous system physiology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Impaired pain sensation	Mycket ofta (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Ofta (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Ofta (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofta (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Inte registrerat
Peripheral axonal neuropathy	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal muscle wasting	Alltid
Spastic walk	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mycket ofta (80–99 %)
Spastic paraplegia	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofta (30–79 %)
Lower limb spasticity	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Foot bone infection	Ibland (5–29 %)
Abnormal feet structure	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Open skin sore	Mycket ofta (80–99 %)
Acral ulceration	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Alltid
Low blood triglyceride levels	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CCT5 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test