Trăsături

Trăsături asociate cu CCT5

chaperonin containing TCP1 subunit 5

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu CCT5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Întotdeauna
Clonus	Întotdeauna
Decreased amplitude of sensory action potentials	Întotdeauna
Degeneration of the spinal cord	Întotdeauna
Distal sensory impairment of all modalities	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Abnormal autonomic nervous system physiology	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Impaired pain sensation	Foarte des (80–99%)
Peripheral neuropathy	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Des (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Des (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Des (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Neînregistrat
Peripheral axonal neuropathy	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal muscle wasting	Întotdeauna
Spastic walk	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Foarte des (80–99%)
Spastic paraplegia	Foarte des (80–99%)
Progressive spastic paraplegia	Des (30–79%)
Lower limb spasticity	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Foot bone infection	Uneori (5–29%)
Abnormal feet structure	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Open skin sore	Foarte des (80–99%)
Acral ulceration	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Întotdeauna
Low blood triglyceride levels	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CCT5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu