Merkmale

Mit CCT5 verknüpfte Merkmale

chaperonin containing TCP1 subunit 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit CCT5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Immer
Clonus	Immer
Decreased amplitude of sensory action potentials	Immer
Degeneration of the spinal cord	Immer
Distal sensory impairment of all modalities	Immer
Increased reflexes	Immer
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired pain sensation	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Häufig (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Nicht erfasst
Peripheral axonal neuropathy	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Immer
Spastic walk	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Spastic paraplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive spastic paraplegia	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Foot bone infection	Manchmal (5–29 %)
Abnormal feet structure	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Open skin sore	Sehr häufig (80–99 %)
Acral ulceration	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Immer
Low blood triglyceride levels	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CCT5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen