Ominaisuudet

Geeniin CCT5 yhdistetyt ominaisuudet

chaperonin containing TCP1 subunit 5

Human Phenotype Ontology yhdistää CCT5-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Babinski sign	Aina
Clonus	Aina
Decreased amplitude of sensory action potentials	Aina
Degeneration of the spinal cord	Aina
Distal sensory impairment of all modalities	Aina
Increased reflexes	Aina
Abnormal autonomic nervous system physiology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Impaired pain sensation	Hyvin usein (80–99%)
Peripheral neuropathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Usein (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Usein (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Ei kirjattu
Peripheral axonal neuropathy	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Aina
Spastic walk	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Spastic paraplegia	Hyvin usein (80–99%)
Progressive spastic paraplegia	Usein (30–79%)
Lower limb spasticity	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Foot bone infection	Joskus (5–29%)
Abnormal feet structure	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Open skin sore	Hyvin usein (80–99%)
Acral ulceration	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Aina
Low blood triglyceride levels	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CCT5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test