Özellikler

CCT5 ile ilişkili özellikler

chaperonin containing TCP1 subunit 5

Human Phenotype Ontology, CCT5 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Babinski sign	Her zaman
Clonus	Her zaman
Decreased amplitude of sensory action potentials	Her zaman
Degeneration of the spinal cord	Her zaman
Distal sensory impairment of all modalities	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Abnormal autonomic nervous system physiology	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Impaired pain sensation	Çok sık (%80–99)
Peripheral neuropathy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the spinal cord	Sık (%30–79)
Decreased motor nerve conduction velocity	Sık (%30–79)
Sensory axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Decreased sensation in extremities	Kaydedilmedi
Peripheral axonal neuropathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Her zaman
Spastic walk	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Spastic paraplegia	Çok sık (%80–99)
Progressive spastic paraplegia	Sık (%30–79)
Lower limb spasticity	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Foot bone infection	Bazen (%5–29)
Abnormal feet structure	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Open skin sore	Çok sık (%80–99)
Acral ulceration	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Her zaman
Low blood triglyceride levels	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CCT5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al