Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CCT5

chaperonin containing TCP1 subunit 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan CCT5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Babinski signAltijd
ClonusAltijd
Decreased amplitude of sensory action potentialsAltijd
Degeneration of the spinal cordAltijd
Distal sensory impairment of all modalitiesAltijd
Increased reflexesAltijd
Abnormal autonomic nervous system physiologyHeel vaak (80–99%)
Abnormal gaitHeel vaak (80–99%)
Impaired pain sensationHeel vaak (80–99%)
Peripheral neuropathyHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the spinal cordVaak (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocityVaak (30–79%)
Sensory axonal neuropathyVaak (30–79%)
Decreased sensation in extremitiesNiet vastgelegd
Peripheral axonal neuropathyNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Distal muscle wastingAltijd
Spastic walkAltijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHeel vaak (80–99%)
Spastic paraplegiaHeel vaak (80–99%)
Progressive spastic paraplegiaVaak (30–79%)
Lower limb spasticityNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Foot bone infectionSoms (5–29%)
Abnormal feet structureNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Open skin soreHeel vaak (80–99%)
Acral ulcerationSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating apolipoprotein B concentrationAltijd
Low blood triglyceride levelsAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CCT5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen