Cechy

Cechy powiązane z CCT5

chaperonin containing TCP1 subunit 5

Human Phenotype Ontology łączy z CCT5 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Zawsze
Clonus	Zawsze
Decreased amplitude of sensory action potentials	Zawsze
Degeneration of the spinal cord	Zawsze
Distal sensory impairment of all modalities	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Abnormal autonomic nervous system physiology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Impaired pain sensation	Bardzo często (80–99%)
Peripheral neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Często (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Często (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Nie odnotowano
Peripheral axonal neuropathy	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Zawsze
Spastic walk	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Spastic paraplegia	Bardzo często (80–99%)
Progressive spastic paraplegia	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Foot bone infection	Czasami (5–29%)
Abnormal feet structure	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Open skin sore	Bardzo często (80–99%)
Acral ulceration	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Zawsze
Low blood triglyceride levels	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CCT5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test