Caractéristiques

Caractéristiques liées à CCT5

chaperonin containing TCP1 subunit 5

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à CCT5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Babinski sign	Toujours
Clonus	Toujours
Decreased amplitude of sensory action potentials	Toujours
Degeneration of the spinal cord	Toujours
Distal sensory impairment of all modalities	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Abnormal autonomic nervous system physiology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Impaired pain sensation	Très souvent (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Souvent (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Non signalé
Peripheral axonal neuropathy	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Toujours
Spastic walk	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Très souvent (80–99 %)
Spastic paraplegia	Très souvent (80–99 %)
Progressive spastic paraplegia	Souvent (30–79 %)
Lower limb spasticity	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Foot bone infection	Parfois (5–29 %)
Abnormal feet structure	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Open skin sore	Très souvent (80–99 %)
Acral ulceration	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Toujours
Low blood triglyceride levels	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CCT5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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