Rysy

Rysy spojené s CCT5

chaperonin containing TCP1 subunit 5

Human Phenotype Ontology spojuje s CCT5 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Babinski sign	Vždy
Clonus	Vždy
Decreased amplitude of sensory action potentials	Vždy
Degeneration of the spinal cord	Vždy
Distal sensory impairment of all modalities	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Abnormal autonomic nervous system physiology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Impaired pain sensation	Velmi často (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Často (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Nezaznamenáno
Peripheral axonal neuropathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Vždy
Spastic walk	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Spastic paraplegia	Velmi často (80–99 %)
Progressive spastic paraplegia	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Foot bone infection	Někdy (5–29 %)
Abnormal feet structure	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Open skin sore	Velmi často (80–99 %)
Acral ulceration	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Vždy
Low blood triglyceride levels	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CCT5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test