Jellemzők

A(z) CCT5 génhez kapcsolódó jellemzők

chaperonin containing TCP1 subunit 5

A Human Phenotype Ontology 27 jellemzőt kapcsol a(z) CCT5 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Babinski sign	Mindig
Clonus	Mindig
Decreased amplitude of sensory action potentials	Mindig
Degeneration of the spinal cord	Mindig
Distal sensory impairment of all modalities	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Impaired pain sensation	Nagyon gyakran (80–99%)
Peripheral neuropathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Gyakran (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Gyakran (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Gyakran (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Nincs rögzítve
Peripheral axonal neuropathy	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Distal muscle wasting	Mindig
Spastic walk	Mindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nagyon gyakran (80–99%)
Spastic paraplegia	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive spastic paraplegia	Gyakran (30–79%)
Lower limb spasticity	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Foot bone infection	Néha (5–29%)
Abnormal feet structure	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Open skin sore	Nagyon gyakran (80–99%)
Acral ulceration	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating apolipoprotein B concentration	Mindig
Low blood triglyceride levels	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CCT5 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet