Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Otolaryngologiczne

Aplazja labiryntu, mikrotia i mikrodoncja (LAMM)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen FGF3 w poszukiwaniu dziedziczonych zmian wywołujących zespół LAMM, postać głuchoty obecnej od urodzenia, z małymi małżowinami usznymi oraz małymi, szeroko rozstawionymi zębami.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka choroba obecna od urodzenia, w której ucho wewnętrzne nie rozwija się, co powoduje głęboką głuchotę, a także małe małżowiny uszne oraz małe, szeroko rozstawione zęby. Jest wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu FGF3.

Aplazja labiryntu, mikrotia i mikrodoncja, zwykle nazywane zespołem LAMM, to rzadkie schorzenie obecne od urodzenia. Ucho wewnętrzne nie rozwija się prawidłowo, co powoduje głęboką głuchotę, małżowiny uszne są małe, a zęby małe i szeroko rozstawione. Wzrost i inteligencja są zwykle prawidłowe.

Schorzenie wywołują zmiany w obu kopiach genu FGF3, czynnika wzrostu potrzebnego do prawidłowego rozwoju ucha wewnętrznego i zębów. Ponieważ brak jest również narządów równowagi, w niemowlęctwie mogą występować opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych rozwoju ruchowego, takich jak chodzenie.

Gdy ślimak jest nieobecny, implanty ślimakowe nie są możliwe, a zamiast nich rozważa się implanty pnia mózgu. Wczesna diagnostyka audiologiczna i obrazowanie pomagają w doborze wsparcia komunikacyjnego, obok wczesnej edukacji i opieki stomatologicznej.

Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Rodzice są zwykle nosicielami, a po ustaleniu zmian w FGF3 dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych, poradnictwo genetyczne oraz badania prenatalne.

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu FGF3, czynnika wzrostu potrzebnego do rozwoju ucha wewnętrznego i zębów.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Głęboka głuchota od urodzenia, ponieważ struktury ucha wewnętrznego, w tym ślimak, są niewykształcone (aplazja Michela). Małżowiny uszne są małe (mikrotia), a zęby są małe i szeroko rozstawione (mikrodoncja). Ponieważ brakuje również narządów równowagi, wczesne etapy rozwoju motorycznego, takie jak chodzenie, mogą się opóźniać.

Co zmienia diagnoza

Wczesna ocena audiologiczna i badania obrazowe pomagają zaplanować wsparcie w komunikacji. Ponieważ ślimak jest niewykształcony, implanty ślimakowe nie są możliwe; zamiast nich rozważa się implanty pnia mózgu, a także wczesną edukację i opiekę stomatologiczną. Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome

MONDO:0012541OMIM 610706Orphanet 90024MedGen 342803Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół LAMM dziedziczy się w sposób recesywny, dlatego zmiana genetyczna w rodzinie wyznacza zakres badań słuchu i nosicielstwa. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje FGF3 w jednym badaniu.

Wybór odpowiedniego wsparcia słuchu

Gdy struktury ucha wewnętrznego są nieobecne, wybór wsparcia zależy od obrazowania, a zamiast implantów ślimakowych rozważa się implanty pnia mózgu. Od początku zaleca się programy wczesnej interwencji i edukacji dla dzieci z niedosłuchem.

Badania słuchu u rodzeństwa

Każde dziecko dwojga nosicieli ma 1 szansę na 4 na zachorowanie, dlatego raport zaleca, by rodzeństwo wykonało badanie przesiewowe słuchu, aby ewentualne zaburzenie zostało wykryte wcześnie. Po ustaleniu zmian w FGF3 możliwe są badania nosicielstwa i badania prenatalne.

Piśmiennictwo

  1. Ordonez J, Tekin M, 2012. Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia. GeneReviews
  2. Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Oztürkmen Akay H, Fitoz S, Birnbaum S, Cengiz FB, Sennaroğlu L et al., 2008. Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Clinical genetics

Inne conditions w kategorii otolaryngologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium