Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di FGF3, un fattore di crescita necessario per lo sviluppo dell'orecchio interno e dei denti.
Segni e sintomi
Sordità profonda dalla nascita, poiché le strutture dell'orecchio interno, compresa la coclea, sono assenti (aplasia di Michel). I padiglioni auricolari sono piccoli (microtia) e i denti sono piccoli e distanziati (microdontia). Poiché mancano anche gli organi dell'equilibrio, le tappe motorie precoci, come il camminare, possono essere ritardate.
Cosa cambia con una diagnosi
La valutazione audiologica e gli esami di imaging precoci guidano il supporto alla comunicazione. Poiché la coclea è assente, non sono possibili impianti cocleari; si valutano invece impianti del tronco encefalico uditivo, insieme a un'istruzione precoce e a cure odontoiatriche. I genitori sono di solito portatori, pertanto sono disponibili il test del portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome
