Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Otolaryngologiczne

Wysoka krótkowzroczność z głuchotą odbiorczą (SLITRK6)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen SLITRK6 pod kątem dziedzicznych zmian powodujących wysoką krótkowzroczność, czyli ciężką wadę wzroku, oraz głuchotę odbiorczą obecną od urodzenia lub od wczesnego dzieciństwa.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka dziedziczna choroba powodująca silną krótkowzroczność oraz ubytek słuchu od wczesnego dzieciństwa. Wywołują ją zmiany w obu kopiach genu SLITRK6, który jest niezbędny do rozwoju ucha wewnętrznego i oka.

Wysoka krótkowzroczność z głuchotą odbiorczą to rzadka choroba dziedziczna, która wpływa zarówno na słuch, jak i na wzrok. Ubytek słuchu jest zwykle umiarkowany do głębokiego, obecny od urodzenia lub od wczesnego dzieciństwa i może z czasem się pogłębiać. Ciężka krótkowzroczność, określana jako wysoka krótkowzroczność, rozwija się we wczesnym dzieciństwie i może prowadzić do innych powikłań ocznych.

Choroba jest wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu SLITRK6. Białko kodowane przez SLITRK6 występuje głównie w uchu wewnętrznym i w oku. Pomaga ono w rozwoju komórek nerwowych ucha wewnętrznego, które przenoszą sygnały dźwiękowe, oraz wpływa na to, jak bardzo gałka oczna rośnie po urodzeniu, a więc na to, czy dana osoba jest krótkowidzem.

Wczesna diagnostyka słuchu pozwala dobrać aparaty słuchowe i inne urządzenia, a u niektórych osób z ciężkim ubytkiem słuchu można rozważyć implant ślimakowy. Okulary lub soczewki kontaktowe korygują krótkowzroczność, a regularne badania okulistyczne pozwalają wykrywać powikłania. Rodzice są zwykle nosicielami, dlatego krewni mogą skorzystać z badania nosicielstwa oraz poradnictwa genetycznego.

Analizowana choroba

Zespół wysokiej krótkowzroczności i głuchoty odbiorczej

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez zmiany w obu kopiach genu SLITRK6, który uczestniczy w tworzeniu połączeń nerwowych w uchu wewnętrznym i wpływa na wzrost gałki ocznej. Opisywano go w różnych populacjach.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Ubytek słuchu, zwykle od umiarkowanego do głębokiego, obecny od urodzenia lub od wczesnego dzieciństwa; u części osób z cechami neuropatii słuchowej. Silna krótkowzroczność (wysoka krótkowzroczność) rozwija się we wczesnym dzieciństwie. Wysoka krótkowzroczność może też prowadzić do innych powikłań ocznych.

Co zmienia diagnoza

Wczesna diagnostyka słuchu pozwala dobrać aparaty słuchowe lub implant ślimakowy oraz wsparcie w komunikacji; okulary lub soczewki kontaktowe korygują krótkowzroczność, a regularne badania oczu pozwalają wykryć powikłania wysokiej krótkowzroczności. Rodzice są zwykle nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Źródła: [1][3][4][5]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Choroba ma dziedziczenie recesywne, więc przyczyna stwierdzona w jednej rodzinie może pomóc krewnym ocenić ich własne ryzyko. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen SLITRK6 w jednym badaniu.

Krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa

Każde rodzeństwo osoby chorej ma 1 szansę na 4 zachorowania i 1 szansę na 2 bycia nosicielem bez objawów. Gdy zmiany w SLITRK6 są znane w rodzinie, możliwe jest badanie nosicielstwa oraz badanie prenatalne.

Coroczne badania słuchu i wzroku

Zaleca się wizyty laryngologiczne i audiologiczne co najmniej raz w roku, a także regularne konsultacje okulistyczne w celu monitorowania powikłań wysokiej krótkowzroczności. Monitorowany jest również rozwój mowy i języka.

Piśmiennictwo

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii otolaryngologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium