Sindrome da miopia elevata e sordità neurosensoriale
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di SLITRK6, che contribuisce alla formazione delle connessioni nervose nell'orecchio interno e influisce sulla crescita dell'occhio. È stata segnalata in diverse popolazioni.
Segni e sintomi
Perdita dell'udito, di solito da moderata a profonda e presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, con caratteristiche di neuropatia uditiva in alcuni casi. La miopia grave (miopia elevata) si sviluppa nella prima infanzia. La miopia elevata può inoltre dare origine ad altre complicanze oculari.
Cosa cambia con una diagnosi
La valutazione uditiva precoce orienta verso apparecchi acustici o impianti cocleari e supporto alla comunicazione; occhiali o lenti a contatto correggono la miopia, con controlli oculistici regolari per le complicanze della miopia elevata. I genitori sono di solito portatori, quindi sono disponibili test di portatore per i familiari e consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP
