Autosomica recessiva
La sindrome di Chudley-McCullough è causata da alterazioni in entrambe le copie di GPSM2, un gene che controlla l'orientamento della divisione cellulare, importante per l'orecchio interno e per lo sviluppo del cervello.
Segni e sintomi
Il segno principale è una perdita dell'udito neurosensoriale da grave a profonda, di solito presente fin dalla nascita o nella prima infanzia. Le immagini cerebrali mostrano tipicamente un'assenza parziale del corpo calloso, differenze a carico del cervelletto, gruppi di cellule nervose collocate in modo anomalo nei lobi frontali, spazi del liquido cerebrale ingranditi (ventricolomegalia) e, talvolta, cisti aracnoidee. La maggior parte delle persone ha uno sviluppo normale o solo lievemente compromesso.
Cosa cambia con una diagnosi
Sono importanti un supporto uditivo precoce, inclusi apparecchi acustici o impianti cocleari, e un supporto per il linguaggio. Si consiglia una consulenza genetica: i genitori sono di solito portatori sani, ogni futuro figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto, e il test per i portatori può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
