Autosomalne recesywne
Zespół Chudley-McCullough jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu GPSM2, który kontroluje kierunek podziału komórek, co ma znaczenie dla ucha wewnętrznego i rozwijającego się mózgu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Głównym objawem jest umiarkowany do głębokiego czuciowo-nerwowy ubytek słuchu, zazwyczaj obecny od urodzenia lub od wczesnego dzieciństwa. Badania obrazowe mózgu zwykle wykazują częściowy brak ciała modzelowatego, różnice w móżdżku, skupiska nieprawidłowo umiejscowionych komórek nerwowych w płatach czołowych, poszerzenie układu komorowego mózgu (ventriculomegaly) oraz czasami torbiele pajęczynówki. U większości osób rozwój przebiega prawidłowo lub jest jedynie nieznacznie zaburzony.
Co zmienia diagnoza
Ważne jest wczesne wsparcie słuchu, w tym aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe, oraz wsparcie w rozwoju mowy. Zalecane jest poradnictwo genetyczne; rodzice są zazwyczaj nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 szansę na 4 na zachorowanie, a badanie nosicielstwa może być zaproponowane krewnym.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
