Autosomalne recesywne
Wywołany zmianami w obu kopiach genu BCS1L, który pomaga w składaniu kompleksu III łańcucha oddechowego mitochondriów. Inne, cięższe zmiany w genie BCS1L powodują zaburzenia mitochondrialne, takie jak zespół GRACILE.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Kruche, spłaszczone i skręcone łodygi włosów (pili torti), zauważalne we wczesnym dzieciństwie, oraz czuciowo-nerwowa utrata słuchu, która ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i różni się nasileniem. Z wiekiem włosy mogą stawać się mniej łamliwe.
Co zmienia diagnoza
Badanie słuchu oraz aparaty słuchowe lub inne wsparcie w razie potrzeby, a także delikatna pielęgnacja włosów. Rodzice dziecka z objawami są zazwyczaj oboje nosicielami, dlatego krewnym można zaoferować poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
