Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene BCS1L, che contribuisce all'assemblaggio del complesso III della catena respiratoria mitocondriale. Altre alterazioni di BCS1L, più gravi, causano disturbi mitocondriali come la sindrome GRACILE.
Segni e sintomi
Fusti dei capelli fragili, appiattiti e ritorti (pili torti), notati nella prima infanzia, e perdita dell'udito neurosensoriale che diventa evidente nella prima infanzia e varia in gravità. I capelli possono diventare meno fragili con l'età.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione dell'udito e, se necessario, apparecchi acustici o altro supporto, insieme a una cura delicata dei capelli. I genitori di un bambino affetto sono solitamente entrambi portatori, pertanto si può offrire ai familiari una consulenza genetica e un test del portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
