Varianti
Varianti STK11
Le 68 varianti STK11 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Esone 1 | 1.207.093 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.180del | Esone 1 | 1.207.092 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.290+1G>A | Introne 1 | 1.207.204 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.290+1G>C | Introne 1 | 1.207.204 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.290+2_290+4del | Introne 1 | 1.207.204 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.291-2A>G | Introne 1 | 1.218.415 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.374+1A>G | Introne 2 | 1.218.501 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.597+1G>T | Introne 4 | 1.220.506 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.598-2A>G | Introne 4 | 1.220.579 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.734+1G>A | Introne 5 | 1.220.718 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.734+1G>T | Introne 5 | 1.220.718 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.735-1G>A | Introne 5 | 1.221.212 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.843dup | Esone 6 | 1.221.320 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.862+1G>T | Introne 6 | 1.221.341 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.863-1G>C | Introne 6 | 1.221.948 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.876C>A | Esone 7 | 1.221.962 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.920+1G>A | Introne 7 | 1.222.007 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.921-1G>C | Introne 7 | 1.222.984 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| C134Wfs*28 | c.402_403del | Esone 3 | 1.219.345 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| C210X | c.630C>A | Esone 5 | 1.220.613 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D176N | c.526G>A | Esone 4 | 1.220.434 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D194N | c.580G>A | Esone 4 | 1.220.488 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E33Afs*23 | c.84_97dup | Esone 1 | 1.206.989 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E33Rfs*18 | c.96del | Esone 1 | 1.207.007 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E57Gfs*106 | c.169dup | Esone 1 | 1.207.077 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E120X | c.358G>T | Esone 2 | 1.218.484 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F264Rfs*22 | c.790_793del | Esone 6 | 1.221.264 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G163R | c.487G>C | Esone 4 | 1.220.395 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G242E | c.725G>A | Esone 5 | 1.220.708 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I303_Q305del | c.907_915del | Esone 7 | 1.221.983 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K48Qfs*115 | c.141dup | Esone 1 | 1.207.053 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K84X | c.250A>T | Esone 1 | 1.207.163 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L67P | c.200T>C | Esone 1 | 1.207.113 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L67Wfs*29 | c.199del | Esone 1 | 1.207.111 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L80Sfs*16 | c.238del | Esone 1 | 1.207.149 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L282Afs*3 | c.842dup | Esone 6 | 1.221.314 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N181K | c.543C>G | Esone 4 | 1.220.451 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N181S | c.542A>G | Esone 4 | 1.220.450 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N181Tfs*106 | c.540del | Esone 4 | 1.220.444 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P179R | c.536C>G | Esone 4 | 1.220.444 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P217Rfs*70 | c.650del | Esone 5 | 1.220.629 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P281Rfs*6 | c.842del | Esone 6 | 1.221.314 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q7X | c.19C>T | Esone 1 | 1.206.932 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q37X | c.109C>T | Esone 1 | 1.207.022 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q112X | c.334C>T | Esone 2 | 1.218.460 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q123X | c.367C>T | Esone 2 | 1.218.493 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q159X | c.475C>T | Esone 4 | 1.220.383 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q214X | c.640C>T | Esone 5 | 1.220.623 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q220X | c.658C>T | Esone 5 | 1.220.641 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q302X | c.904C>T | Esone 7 | 1.221.990 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q305X | c.913C>T | Esone 7 | 1.221.999 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q364X | c.1090C>T | Esone 8 | 1.223.154 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R86X | c.256C>T | Esone 1 | 1.207.169 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R297K | c.890G>A | Esone 7 | 1.221.976 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R297S | c.891G>T | Esone 7 | 1.221.977 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R304P | c.911G>C | Esone 7 | 1.221.997 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R304W | c.910C>T | Esone 7 | 1.221.996 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S240W | c.719C>G | Esone 5 | 1.220.702 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V243Sfs*44 | c.727del | Esone 5 | 1.220.706 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V337Gfs*22 | c.1010_1011del | Esone 8 | 1.223.071 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W239X | c.717G>A | Esone 5 | 1.220.700 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W308C | c.924G>T | Esone 8 | 1.222.988 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W308L | c.923G>T | Esone 8 | 1.222.987 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W308X | c.923G>A | Esone 8 | 1.222.987 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y49X | c.147C>G | Esone 1 | 1.207.060 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y60X | c.180C>G | Esone 1 | 1.207.093 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y156X | c.468C>G | Esone 4 | 1.220.376 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y292X | c.876C>G | Esone 7 | 1.221.962 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |