Tratti

Tratti collegati a SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a SLC5A7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased jitter at single fiber EMG	Sempre
Arthrogryposis multiplex congenita	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Neck muscle weakness	A volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Bulbar palsy	Non registrato
Distal muscle wasting	Non registrato
Weakness of outermost muscles	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Motor delay	Sempre
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Tremor	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Inability to move vocal cords	Non registrato
Peripheral neuropathy	Non registrato
Weakness of the vocal cords	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Molto spesso (80–99%)
Slow breathing	Spesso (30–79%)
Noisy breathing	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	A volte (5–29%)
High-arched foot	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Sempre

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC5A7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test