Gene
GIMAP1-GIMAP5
GIMAP1-GIMAP5 readthrough
- HGNC 51257↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000281887↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 100527949↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q36.1
- Tipo di locus
- Trascritto di read-through
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url <- "https://dantelabs.com/genes/gimap1-gimap5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga GIMAP1-GIMAP5 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Nessun report del Genome Test legge ancora GIMAP1-GIMAP5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Sequenziamento di GIMAP1-GIMAP5
1
posizione in GIMAP1-GIMAP5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Varianti patogeniche ClinVar (1)
Le varianti GIMAP1-GIMAP5 che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.
- Patogena/probabilmente patogena 1
| Variante | Condizioni | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_018384.5(GIMAP5):c.611T>C (p.Leu204Pro) | portal hypertension, noncirrhotic, 2 | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Link esterni
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Rilascio dei dati 2026.10.21-311f020e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GIMAP1-GIMAP5: GIMAP1-GIMAP5 readthrough. Consultato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gimap1-gimap5
Dante Labs. Gene GIMAP1-GIMAP5: GIMAP1-GIMAP5 readthrough [Internet]. [citato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gimap1-gimap5
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