Varianti

Varianti SGCD

Le 2 varianti SGCD con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Variante	HGVS c.	Esone o introne	Posizione (GRCh38)	Classificazione ClinVar	Stato di revisione
R97X	c.289C>T	Esone 4	156.508.697	Patogena	3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R165X	c.493C>T	Esone 6	156.595.042	Patogena	3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti