Varianti
Varianti RYR2
Le 24 varianti RYR2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | Esone 47 | 237.640.940 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A2387V | c.7160C>T | Esone 47 | 237.640.941 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A4091V | c.12272C>T | Esone 90 | 237.783.984 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A4510T | c.13528G>A | Esone 93 | 237.791.480 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D3291V | c.9872A>T | Esone 68 | 237.707.240 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D4112N | c.12334G>A | Esone 90 | 237.784.046 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F4851L | c.14553C>A | Esone 101 | 237.819.155 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G357S | c.1069G>A | Esone 13 | 237.441.382 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I4926T | c.14777T>C | Esone 104 | 237.831.534 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L4105F | c.12313C>T | Esone 90 | 237.784.025 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N4178S | c.12533A>G | Esone 90 | 237.784.245 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R169Q | c.506G>A | Esone 8 | 237.377.365 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R176Q | c.527G>A | Esone 8 | 237.377.386 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R414C | c.1240C>T | Esone 14 | 237.445.470 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R420Q | c.1259G>A | Esone 14 | 237.445.489 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R420W | c.1258C>T | Esone 14 | 237.445.488 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R2401H | c.7202G>A | Esone 47 | 237.640.983 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R4608Q | c.13823G>A | Esone 95 | 237.793.907 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R4959Q | c.14876G>A | Esone 105 | 237.832.619 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V3875L | c.11623G>T | Esone 86 | 237.772.077 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| V4771I | c.14311G>A | Esone 100 | 237.808.913 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y115C | c.344A>G | Esone 6 | 237.369.568 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y2392C | c.7175A>G | Esone 47 | 237.640.956 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y4149C | c.12446A>G | Esone 90 | 237.784.158 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |