Tratto
Cognitive regression
Loss of cognitive developmental skills, as manifested by loss of developmental cognitive milestones.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cognitive regression. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Sempre | In 1 condizione |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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