Variante
HBA2 G60D
NM_000517.6(HBA2):c.179G>A (p.Gly60Asp)
- G59D
- p.Gly60Asp
- p.G60D
- rs281864846
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 8 aprile 2026
- Panel di esperti
- ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Riepilogo
G60D è una variante missense in HBA2: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per HBA2-related alpha thalassemia spectrum (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| HBA2-related alpha thalassemia spectrumClinVar VCV000439112 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 8 aprile 2026 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in HBA2
G60D si trova nell'esone 2 dei 3 della trascrizione MANE Select di HBA2, NM_000517.6.
Dettagli molecolari
| Gene | HBA2 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000517.6MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.179G>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Gly60Aspp.G60D |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr16:173208 G>A |
| Posizione (GRCh37) | chr16:223207 G>A |
| ID dbSNP | rs281864846 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000439112 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 432850 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA276414731 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000517.6(HBA2):c.179G>A (p.Gly60Asp) |
| Altri nomi | G59D |
HBA2 G60D in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono G60D tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Thalassaemia | Thalassemia |
Altre varianti in HBA2
- c.*92A>GPatogena3 stelle su 4
- c.2delPatogena3 stelle su 4
- c.93_95+2delPatogena3 stelle su 4
- C105RProbabilmente patogena3 stelle su 4
- L30PPatogena3 stelle su 4
- L126RProbabilmente patogena3 stelle su 4
- X143Qext*31Patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). HBA2 G60D (c.179G>A, rs281864846) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/hba2/variants/g60d
Dante Labs. HBA2 G60D (c.179G>A, rs281864846) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/hba2/variants/g60d
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