Autosomica dominante
Sviluppo anomalo dei capillari e delle vene polmonari, causato da varianti o delezioni di FOXF1, che di solito porta a grave insufficienza respiratoria e ad alta pressione nei polmoni subito dopo la nascita.
Cosa cambia con una diagnosi
La conoscenza di questa condizione è rilevante soprattutto per la pianificazione familiare e per comprendere il rischio di ricorrenza in una futura gravidanza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
