Tratto

Pretibial plaque

Pretibial plaques occur in a specific pattern with hyperpigmentation, atrophy or induration and scarring of the lower limbs typically over the pretibial area. Hyperpigmentation appears to develop gradually from mild, brownish hyperpigmented patches clinically in keeping with haemosiderin deposition, to indurated or atrophic plaques and can progress to cover the entire circumference of the calf. Plaques are often associated with skin fragility, whether atrophic or indurated. They are thought to be a result of extensive bruising and confluent atrophic scars because of the increased fragility of dermis and small blood vessels.

HPO HP:0034517

Detto anche: Pretibial hyperpigmentation, Pretibial plaques
Sistema corporeo: Abnormality of the integument

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2 geni collegati a Pretibial plaque

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pretibial plaque. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
C1Rcomplement C1r	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
C1Scomplement C1s	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Patchy darkened skin

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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