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Tratto

Decreased blood concentration of leucine

Nome clinico: Hypoleucinemia

The concentration of leucine in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0500143

Riepilogo

Detto anche
Low blood leucine levels, Decreased leucine concentration, Decreased leucine level, Decreased leucine level in blood, Reduced leucine concentration, Reduced leucine level, Reduced leucine level in blood
Sistema corporeo
Laboratory abnormality

1 gene collegato a Decreased blood concentration of leucine

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased blood concentration of leucine. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal circulating leucine concentration

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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