Gene
AMHR2
anti-Mullerian hormone receptor type 2
- HGNC 465(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135409(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 269(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q13.13
- Coordinate
- Cromosoma 12: 53.423.855–53.431.672 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 7,8 kb
- Proteina
- 573 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MISR2, MISRII
- Trascritto MANE Select
- ENST00000257863.9NM_020547.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica
- Sindrome del dotto di Müller persistenteAutosomica recessiva
Condizione recessiva in cui i maschi conservano utero e tube di Falloppio, causata da varianti in AMH o AMHR2, spesso riscontrata durante l'intervento per testicoli non discesi.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi guida l'intervento chirurgico per i testicoli non discesi e la consulenza sulla fertilità.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di AMHR2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 7,8 kb del gene; 1722 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AMHR2
20
posizioni in AMHR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,8 kb di AMHR2, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a AMHR2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AMHR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AMHR2: anti-Mullerian hormone receptor type 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/amhr2
Dante Labs. Gene AMHR2: anti-Mullerian hormone receptor type 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/amhr2
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