Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRODH

proline dehydrogenase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.21
Koordináták
22. kromoszóma: 18 912 781–18 936 293 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 23,5 kb
Fehérje
600 aminosav
Más néven ismert
HSPOX2, PRODH1, PIG6, PRODH2, TP53I6, POX
MANE Select transzkriptum
ENST00000357068.11NM_016335.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PRODH gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PRODH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a PRODH helyét zárójel jelöli. A PRODH és környékén 15 gén a 22. kromoszómán, 18 424 537–19 424 536 között.22. kromoszóma22q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbGGTLC3: 18 516 338–18 518 161, fordított szálGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, előre szálTMEM191BRIMBP3: 18 605 815–18 611 919, fordított szálRIMBP3FAM246B: 18 633 984–18 634 682, előre szálFAM246BDGCR6: 18 905 677–18 916 623, előre szálDGCR6: 18 906 238–18 947 732, előre szálPRODH: 18 912 781–18 936 293, fordított szálPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, előre szálFAM246CDGCR2: 19 036 280–19 122 461, fordított szálDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 684, fordított szálESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, előre szálTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, fordított szálGSC2SLC25A1: 19 175 573–19 178 863, fordított szálSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, fordított szálCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, fordított szálHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, fordított szálC22orf39A PRODH ábrája: 14 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 18 912 781–18 913 362, 582 bázis13. exon: 18 913 438–18 913 526, 89 bázis12. exon: 18 916 890–18 916 988, 99 bázis11. exon: 18 918 316–18 918 491, 176 bázis10. exon: 18 919 451–18 919 597, 147 bázis9. exon: 18 919 706–18 919 798, 93 bázis8. exon: 18 921 342–18 921 423, 82 bázis7. exon: 18 922 325–18 922 404, 80 bázis6. exon: 18 922 817–18 922 933, 117 bázis5. exon: 18 923 115–18 923 179, 65 bázis4. exon: 18 925 051–18 925 200, 150 bázis3. exon: 18 925 688–18 925 722, 35 bázis2. exon: 18 930 990–18 931 198, 209 bázis1. exon: 18 936 015–18 936 293, 279 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,5 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1803 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRODH gént

22

pozíció a(z) PRODH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 22 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (22 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (22 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a PRODH gén mind a 23,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRODH gén: proline dehydrogenase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prodh

Vancouver

Dante Labs. PRODH gén: proline dehydrogenase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prodh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet