Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

F13A1

coagulation factor XIII A chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p25.1
Koordináták
6. kromoszóma: 6 144 084–6 320 662 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 176,6 kb
Fehérje
732 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
F13A
MANE Select transzkriptum
ENST00000264870.8NM_000129.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Congenital Factor XIII DeficiencyAutoszomális recesszív

      A deficiency of the clot-stabilising factor XIII, caused by changes in F13A1 or F13B, that can cause umbilical cord bleeding in newborns, poor wound healing, miscarriage and bleeding inside the skull; routine clotting tests are normal.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Regular preventive factor XIII replacement greatly reduces the risk of serious bleeding.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A F13A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a F13A1 helyét zárójel jelöli. A F13A1 és környékén 3 gén a 6. kromoszómán, 5 732 373–6 732 372 között.6. kromoszóma6p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbFARS2: 5 261 007–5 829 192, előre szálFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, fordított szálNRN1F13A1: 6 144 084–6 320 662, fordított szálF13A1LY86: 6 588 108–6 654 984, előre szálLY86A F13A1 ábrája: 15 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 144 084–6 145 772, 1689 bázis14. exon: 6 151 813–6 151 949, 137 bázis13. exon: 6 167 458–6 167 618, 161 bázis12. exon: 6 174 580–6 174 867, 288 bázis11. exon: 6 181 988–6 182 141, 154 bázis10. exon: 6 195 797–6 195 885, 89 bázis9. exon: 6 197 223–6 197 326, 104 bázis8. exon: 6 222 033–6 222 171, 139 bázis7. exon: 6 224 686–6 224 860, 175 bázis6. exon: 6 248 312–6 248 419, 108 bázis5. exon: 6 250 811–6 250 929, 119 bázis4. exon: 6 266 558–6 266 809, 252 bázis3. exon: 6 305 351–6 305 539, 189 bázis2. exon: 6 318 535–6 318 682, 148 bázis1. exon: 6 320 587–6 320 662, 76 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 176,6 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2199 bázis kódolja a fehérjét.

F13A1 szekvenálása

24

F13A1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a F13A1 gén mind a 176,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) F13A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) F13A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). F13A1 gén: coagulation factor XIII A chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. F13A1 gén: coagulation factor XIII A chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/f13a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet