Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HGF

hepatocyte growth factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q21.11
Koordináták
7. kromoszóma: 81 699 010–81 770 047 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 71 kb
Fehérje
728 aminosav
Más néven ismert
SF, F-TCF, HGFB, HPTA
Korábbi jelölések
DFNB39
MANE Select transzkriptum
ENST00000222390.11NM_000601.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    A HGF felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    7. kromoszóma, a HGF helyét zárójel jelöli. A HGF és környékén 1 gén a 7. kromoszómán, 81 234 529–82 234 528 között.7. kromoszóma7q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbHGF: 81 699 010–81 770 047, fordított szálHGFCACNA2D1: 81 946 444–82 444 194, fordított szálCACNA2D1A HGF ábrája: 18 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán18. exon: 81 699 010–81 702 757, 3748 bázis17. exon: 81 705 390–81 705 535, 146 bázis16. exon: 81 705 647–81 705 753, 107 bázis15. exon: 81 706 287–81 706 427, 141 bázis14. exon: 81 707 290–81 707 364, 75 bázis13. exon: 81 710 147–81 710 243, 97 bázis12. exon: 81 711 481–81 711 519, 39 bázis11. exon: 81 717 232–81 717 365, 134 bázis10. exon: 81 720 745–81 720 847, 103 bázis9. exon: 81 725 890–81 726 017, 128 bázis8. exon: 81 729 605–81 729 779, 175 bázis7. exon: 81 743 353–81 743 471, 119 bázis6. exon: 81 745 000–81 745 120, 121 bázis5. exon: 81 752 120–81 752 262, 143 bázis4. exon: 81 757 189–81 757 303, 115 bázis3. exon: 81 758 692–81 758 804, 113 bázis2. exon: 81 762 707–81 762 872, 166 bázis1. exon: 81 769 884–81 770 047, 164 bázis181510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 71 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2187 bázis kódolja a fehérjét.

    HGF szekvenálása

    2Alacsony

    Mennyire nehéz a HGF szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Ismétlődések5,4%
    • GC-tartalom9,5%
    • Referencia-lefedettség0%

    1

    a HGF génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

    A teljes genom a HGF gén mind a 71 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 5,8 kb-nyi exont.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) HGF génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HGF gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HGF gén: hepatocyte growth factor. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hgf

    Vancouver

    Dante Labs. HGF gén: hepatocyte growth factor [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hgf

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet