Évalué par les pairs · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Cette étude visait à produire un assemblage de génome diploïde de qualité de référence pour hTERT RPE-1, un modèle d’épithélium rétinien non cancéreux largement utilisé. À l’aide du séquençage à lectures longues et de données Hi-C, les auteurs ont construit un assemblage phasé couvrant tous les centromères et identifié des variations propres à chaque haplotype, notamment une translocation caractéristique entre les chromosomes X et 10.
Volpe et al.
Cette étude visait à produire un assemblage de génome diploïde de qualité de référence pour hTERT RPE-1, un modèle d’épithélium rétinien non cancéreux largement utilisé. À l’aide du séquençage à lectures longues et de données Hi-C, les auteurs ont construit un assemblage phasé couvrant tous les centromères et identifié des variations propres à chaque haplotype, notamment une translocation caractéristique entre les chromosomes X et 10.
Participation de Dante Labs
Notre équipe de bio-informatique a participé à la rédaction de cet article. Riccardo Ottalevi de Dante Labs en est l’un des auteurs et, avec Mattia Capulli, a supervisé la production des données de séquençage PacBio à lectures longues qui ont servi à assembler le génome de référence RPE-1.
Les auteurs remercient également Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres et Noemi Di Sabatino de Dante Labs pour avoir généreusement partagé leur expertise, leurs locaux et leurs ressources.
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