Évalué par les pairs · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
L’étude visait à caractériser le génotype et le phénotype d’une famille iranienne chez laquelle la maladie de Danon venait d’être diagnostiquée, et à comparer tous les porteurs rapportés du variant LAMP2 c.877C>T. Elle a identifié neuf hommes atteints présentant une hypertrophie ventriculaire gauche d’intensité variable et des anomalies constantes de la conduction cardiaque, mettant ainsi en évidence une importante variabilité phénotypique intrafamiliale.
Kavousi et al.
L’étude visait à caractériser le génotype et le phénotype d’une famille iranienne chez laquelle la maladie de Danon venait d’être diagnostiquée, et à comparer tous les porteurs rapportés du variant LAMP2 c.877C>T. Elle a identifié neuf hommes atteints présentant une hypertrophie ventriculaire gauche d’intensité variable et des anomalies constantes de la conduction cardiaque, mettant ainsi en évidence une importante variabilité phénotypique intrafamiliale.
Participation de Dante Labs
Dante Labs a réalisé le séquençage du génome entier dans le cadre de cette étude : l’ADN de haute qualité du cas index a été analysé par WGS sur notre plateforme Illumina NovaSeq 6000, avec une couverture de 30× et au moins 95 % des bases séquencées à une couverture de 8× ou plus.
Les données de séquençage ont été traitées à l’aide de la plateforme DRAGEN™ Bio-IT afin de générer les fichiers de données brutes, notamment les fichiers FASTQ R1, FASTQ R2, BAM et VCF contenant les polymorphismes mononucléotidiques (SNP), les indels et les CNV.
Autres publications
Évalué par les pairs · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Évalué par les pairs · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Évalué par les pairs · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
Un kit, livré à votre domicile. L’intégralité de votre génome séquencée selon la norme clinique utilisée pour les décisions diagnostiques. Des rapports prêts à être utilisés par votre médecin, disponibles dans votre Genome Manager sous 6 à 8 semaines — conservés de façon permanente et mis à jour au fil des avancées scientifiques.
Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines